اعتلال الدماغ الإسفنجي المعدي (TSEs)

تعد اعتلالات الدماغ الإسفنجية المعدية (TSEs)، والمعروفة أيضاً باسم أمراض البريونات، مجموعة من الحالات النادرة والتقدمية وغير القابلة للشفاء والتي تؤدي دائماً إلى الوفاة. تسبب هذه الأمراض تدهوراً في الجهاز العصبي لدى البشر والحيوانات، مثل الماشية والأغنام.

كيف تحدث أمراض البريونات؟

تحدث هذه الأمراض بسبب بروتينات مشوهة تسمى البريونات. تتكون البريونات من بروتين يسمى البروتين البريوني الرئيسي (PrP). عندما يتخذ هذا البروتين شكلاً غير طبيعي، فإنه ينقل هذا الهيكل المشوه إلى جزيئات PrP الطبيعية من خلال عملية تشبه التبلور، حيث تقوم البروتينات المطوية بشكل خاطئ بتحويل البروتينات الطبيعية إلى نفس الشكل غير الطبيعي.

بما أن الخلية تنتج بروتين PrP باستمرار، فإن البروتينات غير الطبيعية تلتصق ببعضها البعض وتتراكم في الدماغ، مما يؤدي إلى تدمير الخلايا العصبية وفي النهاية التسبب في المرض. يؤدي ذلك إلى تدهور عقلي وجسدي متزايد بمرور الوقت، مثل الارتباك، وصعوبة الاستيقاظ، وفقدان التنسيق الحركي.

الخصائص المرضية

تتميز أمراض البريونات بظهور مساحات فارغة صغيرة (فجوات) في أجزاء مختلفة من الجهاز العصبي المركزي، مثل الدماغ والنخاع الشوكي، مما يمنح الأنسجة مظهراً يشبه الإسفنج تحت المجهر. كما تظهر المناطق المصابة تراكماً لبروتينات PrP المطوية بشكل خاطئ، ونمواً غير طبيعي للخلايا الداعمة (الدباق)، وفقدان الخلايا العصبية.

أنواع أمراض البريونات

في الحيوانات:

• السكريب (Scrapie): يصيب الأغنام.
• اعتلال الدماغ الإسفنجي البقري (BSE): المعروف شعبياً باسم "جنون البقر".
• مرض الهزال المزمن (CWD): يصيب الغزلان والموظ.

في البشر:

• مرض كرويتسفيلد جاكوب (CJD): وينقسم إلى أربعة أنواع فرعية: متفرقة (تلقائية)، ووراثية، ويتروجينية (منقولة طبياً)، ومتغيرة.
• متلازمة جيرستمان-ستراوسلر-شينكر (GSS).
• الأرق العائلي القاتل (FFI).
• مرض كورو (Kuru).

طرق الانتقال والتصنيف

تعتبر أمراض البريونات غير عادية لأنها قد تكون وراثية، أو معدية، أو تلقائية:

• الوراثية: تنتج عن طفرات نادرة في جين PRNP الذي يشفر لبروتين PrP.
• المعدية: تنتقل عبر البريونات (المادة النشطة هي PrP غير الطبيعي). يمكن أن يحدث العدوى عند استهلاك أطعمة ملوثة أو عبر وسائل طبية (مثل العلاج بمواد بيولوجية ملوثة).
• التلقائية: تحدث في غياب طفرة جينية أو مصدر عدوى معروف، حيث يتحول البروتين الطبيعي إلى شكل مشوه بشكل مفاجئ.

التشخيص والباثولوجيا

يتميز تلف الأنسجة التنكسية في الجهاز العصبي بأربعة ميزات رئيسية:

• التغير الإسفنجي (وجود العديد من الفجوات الصغيرة).
• موت الخلايا العصبية.
• الاستسقاء النجمي (زيادة غير طبيعية في عدد الخلايا النجمية).
• ترسبات البروتين البريوني غير الطبيعي (التي قد تأخذ خصائص الأميلويد).

تختلف هذه الأنماط بين الحالات والمناطق المختلفة من الجهاز العصبي المركزي، ولكن تظل السمة المشتركة هي تراكم البروتين البريوني غير الطبيعي في الجهاز العصبي.