حالة الإفراز في فصائل الدم: الجينات والخصائص السريرية

حالة الإفراز في فصائل الدم

تشير حالة الإفراز (Secretor status) إلى وجود أو غياب مستضدات فصائل الدم ABO القابلة للذوبان في سوائل الجسم المختلفة، مثل اللعاب، والدموع، وحليب الثدي، والبول، والسائل المنوي. يُطلق على الأشخاص الذين يفرزون هذه المستضدات في سوائل أجسامهم اسم المفرزين، بينما يُطلق على الذين لا يفعلون ذلك اسم غير المفرزين.

الوراثة والجينات

يتم التحكم في حالة الإفراز بواسطة جين يسمى FUT2 (المعروف أيضاً بجين Se). يتم توريث النمط الظاهري للمفرزين بطريقة سائدة ذاتياً، مما يعني أن الأفراد الذين يمتلكون نسخة واحدة على الأقل من الجين الوظيفي يكونون مفرزين. أما النمط الظاهري لغير المفرزين (se) فهو سمة متنحية.

التفاعل الجيني لتحديد فصيلة الدم

يتحدد التعبير عن مستضدات فصائل الدم ABO من خلال التفاعل بين ثلاثة جينات رئيسية:

• جين ABO: يتحكم في التعبير عن المستضدات A و B.
• جين FUT1 (أو جين H): يتحكم في التعبير عن مستضد H، وهو السلف أو المادة الأولية لمستضدات ABO.
• جين FUT2 (أو جين Se): يتحكم في تكوين مستضد H في الإفرازات الجسمانية.

تعمل هذه الجينات جميعاً على تشفير إنزيمات تسمى جليكوسيل ترانسفيراز (glycosyltransferases)، وهي إنزيمات تضيف السكريات إلى المواد الأولية لإنشاء مواد جديدة.

العلاقة مع فصائل دم لويس (Lewis Blood Group)

تتأثر أنماط فصائل دم لويس أيضاً بحالة الإفراز. يتم التحكم في هذه الفصائل بواسطة جين FUT3 (جين Le) وجين Se. هناك مستضدان رئيسيان في نظام لويس: Le(a) و Le(b).

في الأشخاص المفرزين الذين لديهم جين Le، يظهر النمط Le(a-b+). أما غير المفرزين الذين لديهم جين Le، فيظهر لديهم النمط Le(a+b-). وبسبب غياب إنزيم α-2-L-fucosyltransferase لدى غير المفرزين، فإنهم لا يستطيعون إنتاج مستضد Le(b).

الأهمية السريرية والطبية

تتجلى أهمية حالة الإفراز في مقاومة بعض الأمراض، وأبرزها فيروس نوروفيروس (Norovirus). يرتبط هذا الفيروس بمستضدات فصائل الدم المفرزة على الغشاء المخاطي للجهاز الهضمي. وبما أن غير المفرزين لا يعبرون عن هذه المستضدات، فإنهم يظهرون قابلية أقل للإصابة بمعظم سلالات هذا المرض.

كيفية تحديد حالة الإفراز

يمكن تحديد حالة الإفراز من خلال طريقتين:

1. التنميط الجيني: تحليل الحمض النووي لتحديد وجود جين FUT2.
2. الطرق المصلية: يتم غلي لعاب الشخص ثم إضافته إلى كواشف تحتوي على أجسام مضادة ضد مستضدات A و B و H. إذا كان الشخص مفرزاً، فإن الأجسام المضادة ترتبط بالمستضدات الموجودة في اللعاب بدلاً من خلايا الدم الحمراء المضافة، مما يمنع تخثر خلايا الدم.

تاريخياً، استُخدمت اختبارات حالة الإفراز في العلوم الجنائية، ولكن تم استبدالها حالياً بالتقدم في اختبارات الحمض النووي (DNA).

الانتشار العالمي

تختلف نسبة المفرزين بشكل كبير بين المجموعات العرقية: