الكروموسوم 22 الحلقي (Ring Chromosome 22)

الكروموسوم 22 الحلقي، المعروف أيضاً باسم ring 22، هو اضطراب كروموسومي نادر يحدث عندما تفقد أطراف الكروموسوم 22 مادتها الوراثية وتلتحم مع بعضها البعض لتشكل شكلاً حلقياً. الكروموسوم 22 هو آخر الكروموسومات الجسمية المرقمة لدى البشر، ويؤدي هذا التشوه البنيوي إلى فقدان جينات حيوية تؤثر على التطور العصبي والجسدي.

الأعراض والمظاهر السريرية

على الرغم من تباين الأعراض من حالة إلى أخرى، إلا أن هناك مجموعة من السمات المشتركة التي تظهر في معظم المصابين:

• الإعاقة الذهنية: تظهر عادةً في نطاق متوسط إلى شديد.
• تأخر النطق: يعد تأخر الكلام سمة شائعة جداً؛ حيث أن الكثير من المصابين قد لا يتمكنون من الكلام، أو يبدأون بنطق كلماتهم الأولى في سن متأخرة (حوالي الثالثة من العمر).
• نقص التوتر العضلي (Hypotonia): ضعف غير طبيعي في العضلات الهيكلية يؤدي إلى ارتخاء الجسم.
• فرط النشاط والتوحد: يظهر العديد من الأطفال سمات تشبه التوحد وفرط نشاط ملحوظ، رغم أن هذه السمات قد تخف حدتها مع بداية سن المراهقة.
• التنسيق الحركي: ضعف التنسيق الحركي وعدم استقرار المشية.

السمات الجسدية والوجهية

تظهر بعض التشوهات القحفية والوجهية الشائعة، مثل:

• صغر حجم الرأس (Microcephaly).
• الطيات الملحقية في العين (Epicanthic folds).
• آذان كبيرة بشكل غير معتاد.
• عيون لوزية ذات رموش طويلة، وحواجب كثيفة، وأنف بصلي الشكل.
• وجود فجوة بين إصبعي القدم (Sandal gap).

الأسباب والآلية الجينية

ينتج هذا الاضطراب عن طفرة كروموسومية تؤدي إلى فقدان المادة الوراثية من نهايتي الكروموسوم 22 ثم التحامهما. وبما أن الكروموسوم 22 هو كروموسوم مركزية (Acrocentric)، فإن الذراع القصيرة تفتقر إلى الجينات الأساسية للتطور، وبالتالي فإن الأعراض تنتج حصرياً عن فقدان الجينات في الذراع الطويلة.

تتراوح نسبة المادة الوراثية المفقودة بين 0.15% و 21% حسب الحالة. ومن الناحية الوراثية، تظهر هذه الحالة غالباً بشكل عشوائي (Sporadically)، ولكن تم تسجيل حالات نادرة لانتقالها عبر الأجيال.

العلاقة مع متلازمة فيلان-مكديرميد (Phelan-McDermid Syndrome)

هناك تداخل كبير بين أعراض الكروموسوم 22 الحلقي ومتلازمة فيلان-مكديرميد، ويعود ذلك إلى فقدان جين SHANK3 الموجود في المنطقة 22q13.3. يعتبر هذا الجين حاسماً في تحديد المظهر السريري للمتلازمة.

التشخيص والإدارة العلاجية

التشخيص

يتم تشخيص الكروموسوم 22 الحلقي عن طريق تحليل النمط النووي (Karyotype). وفي حالات نادرة، يمكن اكتشافه قبل الولادة من خلال بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من خملات الكوريون.

الإدارة والعلاج

بما أن الاضطراب جيني بنيوي، لا يوجد علاج يشفي منه تماماً، ولكن يتم التركيز على العلاج الداعم وتخفيف الأعراض:

• التعليم الخاص: ضروري للتعامل مع الإعاقة الذهنية.
• علاج النطق: للمساعدة في التغلب على تأخر الكلام.
• العلاج الطبيعي: لتحسين حالة نقص التوتر العضلي وتطوير المهارات الحركية.
• الاستشارة الوراثية: ضرورية للعائلات لفهم احتمالات انتقال الحالة للأبناء.

الوبائيات والتاريخ

يعتبر الكروموسوم 22 الحلقي حالة نادرة جداً، حيث تم تسجيل حوالي 100 حالة فقط عالمياً. وقد تم التعرف عليه لأول مرة في عام 1970، وكان يسمى في البداية "متلازمة حذف G-II" قبل أن يتم تحديد هويته بدقة ككروموسوم 22 حلقي.