دليل الوراثة المندلية في الإنسان (OMIM)

يُعد دليل الوراثة المندلية في الإنسان (Online Mendelian Inheritance in Man - OMIM) كتالوجاً يتم تحديثه باستمرار للجينات البشرية والاضطرابات والسمات الوراثية، مع تركيز خاص على العلاقة بين الجين والنمط الظاهري (Phenotype). حتى تاريخ 28 يونيو 2019، كان هناك ما يقرب من 9,000 إدخال يمثل أنماطاً ظاهرية من بين أكثر من 25,000 إدخال في OMIM، بينما تمثل بقية الإدخالات الجينات، والتي يرتبط الكثير منها بأنماط ظاهرية معروفة.

تاريخ وإصدارات OMIM

يعتبر OMIM الامتداد الإلكتروني لكتاب الوراثة المندلية في الإنسان (MIM) الذي ألفه فيكتور أ. مكيوسيك، والذي نُشر في 12 طبعة بين عامي 1966 و1998. في الطبعة الأولى من MIM، كانت جميع الإدخالات الـ 1,486 تقريباً تناقش الأنماط الظاهرية.

يتم إنتاج وتنسيق OMIM في كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز (JHUSOM). أصبح الدليل متاحاً على الإنترنت في عام 1987 تحت إشراف مكتبة ويلش الطبية، وبدعم مالي من معهد هوارد هيوز الطبي. ومن عام 1995 إلى 2010، توفر الدليل عبر الويب بدعم معلوماتي ومالي من المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية (NCBI). أما الموقع الحالي (OMIM.org)، فقد تم تطويره بتمويل من كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز، وتديره الجامعة بدعم مالي من المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري.

عملية الجمع والاستخدام

تعتمد محتويات MIM/OMIM على اختيار ومراجعة الأدبيات الطبية الحيوية المنشورة والمحكمة. ويقوم بتحديث المحتوى فريق من الكتاب العلميين والمنسقين تحت إشراف آدا هاموش في معهد مكيوسيك-ناثانز للطب الوراثي بجامعة جونز هوبكنز.

على الرغم من أن OMIM متاح مجاناً للجمهور، إلا أنه مصمم أساساً للاستخدام من قبل الأطباء ومقدمي الرعاية الصحية المهتمين بالاضطرابات الوراثية، وباحثي الوراثة، والطلاب المتقدمين في العلوم والطب. كما يُستخدم كمرجع لتحديد الأدبيات ذات الصلة بالحالات الوراثية، ويُستخدم نظام الترقيم الخاص به على نطاق واسع في الأدبيات الطبية لتوفير فهرس موحد للأمراض الجينية.

نظام التصنيف في OMIM

أرقام OMIM

يُمنح كل إدخال في OMIM معرفاً فريداً مكوناً من ستة أرقام، موزعة كما يلي:

في حالات التغاير الأليلي (Allelic Heterogeneity)، يتبع رقم MIM نقطة عشرية ورقم فريد مكون من 4 أرقام لتحديد المتغير. على سبيل المثال، المتغيرات الأليلية في جين HBB (141900) يتم ترقيمها من 141900.0001 إلى 141900.0538.

الرموز التي تسبق أرقام MIM

تشير الرموز التي تسبق أرقام MIM إلى فئة الإدخال:

• النجمة (): تشير إلى أن الإدخال يمثل جيناً.
• رمز العدد (#): يشير إلى أن الإدخال وصفي، وعادة ما يكون لنمط ظاهري، ولا يمثل موقعاً فريداً.
• علامة الزائد (+): تشير إلى أن الإدخال يحتوي على وصف لجين معروف التسلسل ونمط ظاهري.
• علامة النسبة المئوية (%): تشير إلى أن الإدخال يصف نمطاً ظاهرياً مندلياً مؤكداً أو موقعاً ظاهرياً لا تزال قاعدته الجزيئية غير معروفة.
• بدون رمز: يشير عموماً إلى وصف لنمط ظاهري يُشتبه في أساسه المندلي ولكن لم يتم إثباته بوضوح، أو أن استقلاليته عن نمط ظاهري آخر غير واضحة.
• علامة القبعة (^): تعني أن الإدخال لم يعد موجوداً لأنه حُذف من قاعدة البيانات أو نُقل إلى إدخال آخر.