جوزيف بوكسباوم: رائد أبحاث التوحد والعلوم العصبية

جوزيف بوكسباوم: عالم في العلوم العصبية الجزيئية والخلوية

يُعد جوزيف دي بوكسباوم عالمًا أمريكيًا بارزًا في العلوم العصبية الجزيئية والخلوية، وباحثًا متخصصًا في اضطراب طيف التوحد. يشغل حاليًا منصب مدير مركز سيفير للتوحد في مدرسة إيكان للطب بجامعة ماونت سيناي، كما يتولى منصب نائب رئيس قسم الطب النفسي للبحث والتوجيه في المؤسسة ذاتها.

التعليم والمسيرة الأكاديمية

بدأ بوكسباوم مسيرته التعليمية بالحصول على درجة البكالوريوس في الرياضيات والأحياء من كلية تورو في نيويورك عام 1980. انتقل بعد ذلك إلى معهد وايزمان للعلوم في إسرائيل، حيث حصل على درجة الماجستير في العلوم العصبية عام 1983 والدكتوراه في العلوم العصبية عام 1988 تحت إشراف يادين دوداي. استكمل تدريبه من خلال زمالة ما بعد الدكتوراه في العلوم العصبية الجزيئية والخلوية بجامعة روكفلر في نيويورك عام 1991، ضمن مجموعة العالم بول جرينجارد.

المساهمات البحثية والابتكارات

يركز البحث الذي يقوده بوكسباوم على استخدام الطرق الجينية والوظيفية لتحديد وتوصيف الجينات والمسارات المرتبطة باضطرابات نفسية وعصبية معقدة، تشمل:

• التوحد: أظهرت أبحاثه أن المخاطر الجينية تشمل تنوعات نادرة وشائعة، سواء كانت موروثة أو طفرات جديدة (de novo). كما أسس بوكسباوم "اتحاد تسلسل التوحد" (ASC)، وهو أكبر دراسة لتسلسل الإكسوم الكامل في التوحد، حيث تم تحليل أكثر من 22,000 عينة حتى الآن.
• الفصام: كان بوكسباوم وزملاؤه روادًا في الأبحاث الجزيئية المبكرة حول تشوهات المادة البيضاء والخلايا الدبقية قليلة التغصن.
• مرض ألزهايمر: أجرى تحليلات خلوية وجينية على بروتينات APP وA-beta لفهم آليات المرض بشكل أعمق.

النماذج الخلوية والحيوانية

يمتلك مختبر بوكسباوم مختبرًا متطورًا للجينوميات الوظيفية يستخدم نماذج من الخميرة والخلايا المستزرعة والقوارض. وقد أدت هذه الدراسات إلى اكتشاف مسارات حيوية جديدة في التوحد والفصام وألزهايمر، وتطوير أكثر من 12 نموذجًا حيوانيًا، وصولًا إلى إجراء تجربة سريرية أظهرت فعالية أولية للمرضى الذين يعانون من طفرة في جين SHANK3.

الجوائز والتكريمات

نظيرًا لإسهاماته العلمية، حصل بوكسباوم على العديد من الجوائز المرموقة، منها:

• زمالة الكلية الأمريكية للطب النفسي العصبي (ACNP).
• جائزة ريتشارد دي تود التذكارية من الجمعية الدولية للوراثة النفسية عام 2010.
• جائزة القيادة من أخبار طيف التوحد (Autism Spectrum News) عام 2014.
• الانتخاب لعضوية الأكاديمية الوطنية للطب في عام 2015.

نشر بوكسباوم أكثر من 250 مقالاً محكماً حظيت بأكثر من 30,000 استشهاد، مما يعكس تأثيره العميق في مجال العلوم العصبية والطب النفسي الجيني.