جينوميكس إنجلترا: ريادة الطب الجيني في المملكة المتحدة

جينوميكس إنجلترا: تحويل الرعاية الصحية عبر الطب الجيني

تعد جينوميكس إنجلترا (Genomics England) شركة مملوكة بالكامل لوزارة الصحة والرعاية الاجتماعية في المملكة المتحدة. تأسست في عام 2013 بهدف تنفيذ مشروع 100,000 جينوم، وهو مبادرة رائدة قامت بتسلسل جينومات 100,000 شخص من حوالي 85,000 مريض في هيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS) الذين يعانون من حالات نادرة وأنواع مختلفة من السرطان.

تاريخ التأسيس والنمو

تم إطلاق الشركة في 5 يوليو 2013 من قبل جيريمي هانت، وزير الصحة آنذاك، تزامناً مع الذكرى الـ 65 لتأسيس هيئة الخدمات الصحية الوطنية. بدأ مشروع 100,000 جينوم في استقطاب المرضى عام 2015 واكتمل في 2018، مما مهد الطريق لدمج الطب الجيني في الرعاية الروتينية من خلال خدمة الطب الجيني التابعة لـ NHS.

المبادرات الرئيسية

المكتبة الوطنية للبحوث الجينية

تدير جينوميكس إنجلترا المكتبة الوطنية للبحوث الجينية، وهي مجموعة ضخمة من البيانات الجينية والسريرية والعينات الصحية من مرضى NHS الذين وافقوا على المشاركة. تهدف هذه المكتبة إلى تسهيل البحوث المستقبلية عبر توفير بيانات مجهولة الهوية للباحثين المعتمدين من المؤسسات المعتمدة.

تحالف GenOMICC ودراسة كوفيد-19

بالشراكة مع تحالف GenOMICC بقيادة جامعة إدنبرة، قامت الشركة بتحليل تسلسلات الجينوم الكامل لحوالي 20,000 شخص تأثروا بشدة بفيروس كوفيد-19. كشفت هذه الدراسة عن متغيرات جينية جديدة مرتبطة بالحالات الشديدة من المرض، مما فتح آفاقاً جديدة لتطوير علاجات وتشخيصات مبتكرة.

دراسة الأجيال (Generation Study)

في عام 2021، أطلقت الشركة "دراسة الأجيال"، وهي مبادرة تهدف إلى تسلسل جينومات 100,000 طفل حديث الولادة في إنجلترا لتقييم جدوى وفعالية استخدام تسلسل الجينوم الكامل في فحص حديثي الولادة.

مبادرة السرطان 2.0 (Cancer 2.0)

تهدف هذه المبادرة إلى تجربة تقنيات جديدة لتحويل الممارسة السريرية وأبحاث السرطان من خلال تطبيق تقنيات التسلسل طويل القراءة (long-read sequencing) في NHS، مما يوفر رؤى أعمق من البيانات متعددة الأنماط.

مبادرات أخرى

• البيانات المتنوعة (Diverse Data): تهدف إلى تقليل التفاوتات الصحية وتحسين نتائج المرضى من المجتمعات المهمشة في الطب الجيني.
• منصة إطلاق العلاجات النادرة (Rare Therapies Launchpad): برنامج لتطوير مسارات تتيح للأطفال المصابين بحالات نادرة الوصول إلى علاجات مخصصة.
• بنك البطاقة الصفراء الحيوي (Yellow Card Biobank): بالتعاون مع وكالة تنظيم الأدوية ومنتجات الرعاية الصحية، يهدف هذا البنك إلى فهم كيف تؤثر التركيبة الجينية للمريض على سلامة الأدوية والآثار الجانبية.

الأخلاقيات والحوكمة

تضع جينوميكس إنجلترا الأخلاقيات في قلب عملياتها من خلال مجموعات عمل مخصصة ومشاركة عامة واسعة. تشرف لجنة الاستشارات الأخلاقية على القضايا المعقدة المتعلقة بالموافقة والتحليلات الجينية السريرية. كما تعمل لجنة المشاركين، المكونة من المرضى وعائلاتهم، على ضمان أن تكون تجارب المرضى ومصالحهم هي المحرك الأساسي لجميع أنشطة المؤسسة.

التمويل والأثر

تتلقى الشركة معظم تمويلها من وزارة الصحة والرعاية الاجتماعية، بالإضافة إلى دعم من جهات مستقلة مثل UK Research and Innovation وWellcome Trust. وقد أدى عملها إلى تشخيصات أسرع وأكثر دقة للمرضى المصابين بأمراض نادرة وسرطانات، حيث وجد مشروع 100,000 جينوم نتائج قابلة للتنفيذ في حوالي 50% من المشاركين المصابين بالسرطان.