مشروع قاعدة بيانات جينوم Ensembl

يعد مشروع Ensembl مشروعاً علمياً رائداً يتبع للمعهد الأوروبي للمعلوماتية الحيوية (EBI)، ويهدف إلى توفير مورد مركزي للعلماء في مجالات الوراثة، والبيولوجيا الجزيئية، والباحثين الآخرين الذين يدرسون جينومات البشر والفقاريات الأخرى والكائنات النموذجية. يعتبر Ensembl أحد أشهر متصفحات الجينوم المستخدمة لاسترجاع المعلومات الجينية بدقة وكفاءة.

وتوجد قواعد بيانات ومتصفحات مماثلة في المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI) وجامعة كاليفورنيا في سانتا كروز (UCSC).

تاريخ المشروع وأهدافه

يتكون الجينوم البشري من ثلاثة مليارات زوج من القواعد النيتروجينية، والتي تشفر ما يقرب من 20,000 إلى 25,000 جين. ومع ذلك، فإن تسلسل الجينوم وحده لا يقدم فائدة كبيرة ما لم يتم تحديد مواقع الجينات وعلاقاتها. هناك خياران لتحقيق ذلك:

• التوصيف اليدوي: حيث يقوم فريق من العلماء بتحديد مواقع الجينات باستخدام البيانات التجريبية من المجلات العلمية وقواعد البيانات العامة، وهي عملية بطيئة ومضنية.
• التوصيف الآلي: وهو استخدام قوة الحواسيب لإجراء مطابقة أنماط معقدة بين البروتينات والحمض النووي (DNA)، وهو النهج الذي تبناه مشروع Ensembl.

تم إطلاق مشروع Ensembl في عام 1999 استجابةً للاكتمال الوشيك لمشروع الجينوم البشري، وكانت أهدافه الأولية هي توصيف الجينوم البشري آلياً، ودمج هذا التوصيف مع البيانات البيولوجية المتاحة، وجعل كل هذه المعرفة متاحة للجمهور مجاناً.

تطور المشروع ونطاقه

في البداية، ركز المشروع على البشر، ولكن بمرور الوقت توسع ليشمل أنواعاً إضافية، بما في ذلك كائنات نموذجية رئيسية مثل الفأر وذبابة الفاكهة وسمكة الزيبرا، بالإضافة إلى مجموعة أوسع من البيانات الجينية، بما في ذلك الاختلافات الجينية والميزات التنظيمية.

منذ أبريل 2009، تم إطلاق مشروع شقيق يسمى Ensembl Genomes، والذي وسع نطاق العمل ليشمل اللافقاريات، والنباتات، والفطريات، والبكتيريا، والطلائعيات، مع التركيز على توفير سياق تصنيفي وتطوري للجينات، بينما استمر المشروع الأصلي في التركيز على الفقاريات.

بحلول عام 2020، كان Ensembl يدعم أكثر من 50,000 جينوم عبر قاعدتي بيانات Ensembl وEnsembl Genomes، مع إضافة ميزات مبتكرة مثل Rapid Release لتوفير بيانات توصيف الجينوم بسرعة أكبر، وموقع خاص للوصول إلى الجينوم المرجعي لفيروس SARS-CoV-2 (كوفيد-19).

عرض البيانات الجينية

تعتمد فكرة Ensembl الأساسية على القدرة على توليد مناظر رسومية آلية لمحاذاة الجينات والبيانات الجينية الأخرى مقابل جينوم مرجعي. يتم عرض هذه البيانات في شكل مسارات بيانات (Data Tracks)، حيث يمكن للمستخدم تشغيل أو إيقاف مسارات فردية لتخصيص العرض وفقاً لاهتماماته البحثية. كما تتيح الواجهة للمستخدم تكبير منطقة معينة أو التحرك على طول الجينوم في أي من الاتجاهين.

تتنوع مستويات الدقة في العرض، من الكروموسومات الكاملة (Karyotypes) وصولاً إلى التمثيلات النصية لتسلسلات الحمض النووي والأحماض الأمينية، أو عرض أشجار الجينات المتشابهة (Homologues) عبر مجموعة من الأنواع. وتكتمل هذه الرسوم البيانية بعروض جدولية، ويمكن تصدير البيانات مباشرة بتنسيقات قياسية مثل FASTA.

طرق الوصول إلى البيانات

بالإضافة إلى الموقع الإلكتروني، يوفر Ensembl عدة طرق للوصول إلى البيانات:

• واجهات برمجة التطبيقات (APIs): يوفر REST API وPerl API لنمذجة الكائنات البيولوجية مثل الجينات والبروتينات، مما يسمح بكتابة سكربتات بسيطة لاسترجاع البيانات.
• BioMart: أداة لتنقيب البيانات تتيح واجهة ويب لتحميل مجموعات بيانات ضخمة باستخدام استعلامات معقدة.
• خادم FTP: يمكن استخدامه لتحميل قواعد بيانات MySQL كاملة أو مجموعات بيانات مختارة بتنسيقات أخرى.

جميع البيانات والبرمجيات في مشروع Ensembl مفتوحة المصدر ومتاحة مجاناً للمجتمع العلمي بموجب رخصة CC BY 4.0.